Verbund

NSEuroNet - Europäisches Netzwerk für Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen

Teilprojekte

RAS-Signaling

Förderkennzeichen: 01GM1921B
Gesamte Fördersumme: 276.654 EUR
Förderzeitraum: 2020 - 2023
Projektleitung: Prof. Dr. Reza Ahmadian
Adresse: Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät, Institut für Biochemie und Molekularbiologie II
Universitätsstr. 1
40225 Düsseldorf

RAS-Signaling

Das Noonan-Syndrom gehört zu einer Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen, den RASopathien, in der verschiedene Krankheitsbilder zusammengefasst werden. Gemeinsam ist ihnen, dass in den Körperzellen ein bestimmter Signalweg (der sogenannte RAS-MAPK-Signalweg) aufgrund von Veränderungen in verschiedenen Genen überaktiviert ist. Betroffene mit Noonan-Syndrom sind gekennzeichnet durch Minderwuchs, typische Gesichtsveränderungen und angeborene Herzfehler. Eine ursächliche Behandlung zur Heilung existiert derzeit nicht. Ziel des internationalen Verbundes NSEuroNet ist es daher, die molekularen und zellulären Grundlagen des Noonan-Syndroms und verwandter Erkrankungen zu untersuchen. Dadurch sollen die Diagnosemöglichkeiten verbessert und neue Ansatzpunkte für Therapien entwickelt werden. In dem Vorhaben sollen Protein-Komplexe, welche beim Noonan-Syndrom verändert sind, analysiert und umfassend charakterisiert werden. Darauf basierend können anschließend Zielstrukturen für mögliche diagnostische oder therapeutische Ansätze definiert werden.