Verbund

Hipbi-RD

Ein Problem bei der Erforschung seltener Erkrankungen ist, dass die vorhandenen Datenbanken und Materialsammlungen sehr häufig nur lokal begrenzt, nicht zugänglich und nicht standardisiert sind. Schwierigkeiten beim Auffinden relevanter Informationen erschweren den wissenschaftlichen Fortschritt sowie die Verbesserung der Versorgung. Dabei besitzen diese Daten ein enormes Potenzial, klinisch relevante prognostische und therapeutische Merkmale schnell aufzudecken und somit das Verständnis seltener Erkrankungen zu verbessern. Gerade die Interpretation der umfangreichen vorliegenden genetischen Daten könnte durch eine Harmonisierung maßgeblich verbessert werden. In diesem Vorhaben sollen daher in enger Zusammenarbeit mit europäischen Partnern die Informationen zu seltenen Erkrankungen harmonisiert und standardisiert werden. Dabei baut das Projekt auf drei Ressourcen auf, die im Feld der seltenen Erkrankungen bereits etabliert sind: Orphanet (Datenbank zu seltenen Erkrankungen), HPO (Vokabular zur Beschreibung genetischer Merkmale) und PhenoTips (Software zur Sammlung und Analyse genetischer Daten). Diese wichtigsten informatischen Ressourcen für die Forschung und Versorgung seltener Erkrankungen sollen nun zusammengeführt und verbessert werden. Dadurch werden die Informationen besser zugänglich und nutzbar für Analysen. Die Ergebnisse können so schneller und effektiver für die Therapie und in die Versorgung betroffener Menschen umgesetzt werden.

Teilprojekte

Harmonisierung von phänotypischen Informationen bei seltenen Erkrankungen (Hipbi-RD)

Förderkennzeichen: 01GM1608
Gesamte Fördersumme: 241.546 EUR
Förderzeitraum: 2016 - 2019
Projektleitung: Prof. Dr. Peter Robinson
Adresse: Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

Harmonisierung von phänotypischen Informationen bei seltenen Erkrankungen (Hipbi-RD)

Die Erforschung der seltenen Erkrankungen (SE) bedarf der bioinformatischen Analyse. Die Sequenzierung kompletter Genome hat die Identifizierung der Ursachen Mendelscher Erkrankungen enorm beschleunigt. Die Analyse von phänotypischen Abnormitäten bildet eine translationale Brücke zwischen der Genombiologie und der humanen Pathologie. Detaillierte Phänotypdaten besitzen, in Verbindung mit genomischen Daten, ein enormes Potenzial, die Aufdeckung von klinisch relevanten prognostischen und therapeutischen Merkmalen zu beschleunigen und somit unser Verständnis der SE zu verbessern. Die Harmonisierung von phänotypischen Informationen zu Erkrankungen und phänotypischen Merkmalen in unterschiedlichen Kontexten (Patientenakten, Datenbanken, Register) ist eine Voraussetzung für die reproduzierbare und fundierte Forschung. Dieses Projekt baut auf drei in der SE-Szene weit verbreiteten Ressourcen: Orphanet und die Ontologie ORDO, Human Phenotype Ontology (HPO) und PhenoTips. Es soll eine integrierte informatische Umgebung für die SE-Forschung und -Versorgung etabliert werden, um relevante klinische Informationen zu harmonisieren und somit die Interoperabilität zwischen Datenbanken und Patientenakten zu ermöglichen. Die Umgebung wird eine Sammlung von Applikationen und Ontologien umfassen, die für die Interoperabilität optimiert und Wissenschaftlern sowie Klinikern zur Verfügung gestellt werden. Darüber hinaus wird die SE-Umgebung zur verbesserten Interpretation von in Exom- und Genomanalysen identifizierten Varianten beitragen, da insbesondere phänotypische Daten harmonisiert und standardisiert werden.