Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine Seltene Erkrankung, allerdings die häufigste erbliche Ataxie in Europa, die auf eine genetische Mutation zurückzuführen ist. Diese Mutation hat Auswirkungen auf die Mitochondrien, die die Kraftwerke einer Zelle darstellen. Langfristig leiden Patientinnen und Patienten mit FA im frühen Erwachsenenalter an schweren Beeinträchtigungen mit erheblichen Funktionseinbußen, Rollstuhlabhängigkeit sowie verringerter Lebensqualität und Lebenserwartung. Es gibt jedoch keine ausreichenden Erkenntnisse über die Auswirkungen der FA auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität sowie die Veränderung der Lebensqualität im Laufe der Zeit.
Das Ziel dieses Verbundprojektes ist es daher, die Auswirkung der FA auf patientenbezogene, gesundheitsökonomische und psychosoziale Outcomes zu untersuchen. Dazu werden als eine Art Tagebuch ambulante Daten der Patientinnen und Patienten über eine eHealth-App erhoben. Diese dienen dazu, wichtige und tiefgreifende Einblicke in den Alltag zu gewinnen und Erkenntnisse für eine Verbesserung in der Behandlung, der Pflege und der Alltagsgestaltung abzuleiten.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus drei Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Versorgung seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.
