Bei mitochondrialen Erkrankungen handelt es sich um eine heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen, die durch eine mangelnde Energieversorgung der Zellen entstehen. Deshalb sind besonders Organe mit hohem Energieumsatz, d.h. Skelettmuskel, Herz und das zentrale Nervensystem am häufigsten betroffen. Prinzipiell kann jedes Organ in jedem Alter und mit jedem Schweregrad betroffen sein, so dass es eine Vielzahl an möglichen Symptom-Konstellationen gibt. Diese Heterogenität steht einer schnellen diagnostischen Klärung häufig im Wege. Trotz der großen Fortschritte in der Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen und der Aufklärung ihrer molekularen Mechanismen gibt es bislang keine ursächliche Therapie. In diesem Vorhaben sollen daher in enger Zusammenarbeit mit europäischen Partnern die Diagnose und Behandlung der Betroffenen verbessert werden. In einer ersten Förderphase wurden bereits Daten ausgetauscht, neue Gene beschrieben und Therapien erprobt. In der zweiten Förderphase sollen diese Ansätze weiter vertieft werden. In einem Register werden ergänzende Daten gesammelt und stehen so für weiterführende Studien zur Verfügung. Die sich daraus ergebenden Therapieansätze werden dann an Mäusen erprobt.
