Verbund

EuroDBA - Europäisches Diamond-Blackfan-Anämie-Konsortium

Die seltene Erkrankung Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) löst bereits im Kindesalter eine schwere Blutarmut und körperliche Fehlbildungen aus. Die Vorgänge, die zum Ausbruch der Krankheit führen, sollen jetzt besser verstanden werden. Die Untersuchungen in diesem Forschungsprojekt werden dadurch ermöglicht, dass DBA-Patienten durch bereits existierende europäische Patientenregister identifiziert werden können. Aus Blut- und Gewebeproben der Patienten wird der deutsche Verbundpartner Zell-Linien herstellen. Diese werden dann im Labor mit biochemischen, immunologischen und genetischen Methoden untersucht. Letztendlich sollen neue krankheitsverursachende Gene identifiziert werden. Anhand der Ergebnisse könnten langfristig diagnostische Werkzeuge und innovative Wirkstoffe mit potenzieller therapeutischer Wirksamkeit entwickelt werden.

Teilprojekte

Abgeschlossen

Arbeitspakete: EBV-Zelllinien für Polysomenprofiling, Gesamtgenom- und Gesamttranskriptom-Sequenzierung, Evaluation der Transkriptomdaten für die Diagnostik

Förderkennzeichen: 01GM1301
Gesamte Fördersumme: 530.920 EUR
Förderzeitraum: 2014 - 2017
Projektleitung: Dr. Marcin Wlodarski
Adresse: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Universitätsklinikum, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg

Arbeitspakete: EBV-Zelllinien für Polysomenprofiling, Gesamtgenom- und Gesamttranskriptom-Sequenzierung, Evaluation der Transkriptomdaten für die Diagnostik

Folgende Methodik kommt zum Einsatz: Next-Generation-Sequenzierung (NGS) von Patientenmaterial, Untersuchung der Primärzellen, Generierung von Zell-Linien für funktionelle Studien, Verwendung des Zebrafisch-Modells für die funktionelle Validierung von neuen genetischen Defekten, sowie die Etablierung von neuen diagnostischen und therapeutischen Ansätzen. Die Patientenkohorten basieren auf den vorbestehenden europäischen DBA-Registern, welche durch dieses Projekt weiter vergrößert werden sollen. Die funktionellen Untersuchungen fokussieren auf einen neuen Mechanismus von Zelltod in der roten Zellreihe von DBA-Patienten. Patientenzellen werden mit biochemischen, immunologischen, und mikroskopischen Methoden analysiert. Anhand der Ergebnisse sollen neue diagnostische Tools und innovative Wirkstoffe mit potenzieller therapeutischer Wirksamkeit erforscht werden.