Autosomal-rezessive Ataxien (ARCAs) sind eine heterogene Gruppe von mehr als 100 seltenen degenerativen und metabolischen genetischen Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal eine fortschreitende Schädigung des Kleinhirns und der zugehörigen Bahnen ist. Diese Gruppe von Erkrankungen beginnt in der Regel vor dem 40. Lebensjahr und hat Auswirkungen auf die Mobilität, die Kommunikation und die Lebenserwartung der Patientinnen und Patienten. Trotz der verheerenden Auswirkungen gibt es keine krankheitsmodifizierende Behandlung.
Ziel des Verbundes ist die Entwicklung von maßgeschneiderten molekularen Therapien für ARCAs paradigmatisch für zwei bisher unbehandelbare Formen und die Validierung ihrer Wirksamkeit anhand von OMICS-basierten RNA- und Proteinbiomarkern. Innerhalb dieses Vorhabens sollen solche molekularen Protein-Biomarker entdeckt und speziesübergreifend validiert werden, welche es erlauben, die Wirksamkeit neuer Therapien im präklinischen Setting zu überprüfen. Um die Translation der Ergebnisse zu beschleunigen, sollen die in Mausproben identifizierten Biomarker-Kandidaten direkt auf Patientenproben übertragen werden.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus vier Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.
