Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine Seltene Erkrankung, die durch eine fortschreitende Muskeldegeneration gekennzeichnet ist und zum Verlust der Gehfähigkeit und zu schweren multisystemischen Komplikationen führt. Aufgrund von Verbesserungen in der medizinischen Behandlung leben einige Patientinnen und Patienten bis in ihr drittes oder viertes Lebensjahrzehnt. Die Transition von der Jugend in das Erwachsenenalter ist eine große Herausforderung für die Gesundheitsversorgung. Trotz der Entwicklung nationaler und internationaler Leitlinien zur optimalen Versorgung, stoßen Patientinnen und Patienten sowie deren betreuende und behandelnde Personen häufig auf organisatorische, kulturelle oder administrative Hürden, die es schwierig machen, die Leitlinien in die Praxis umzusetzen.
Ziel dieser Studie ist die Analyse von Patientenerfahrungen mit DMD, die in verschiedenen Ländern mit hochentwickelten medizinischen Versorgungssystemen, aber in unterschiedlichen organisatorischen und geografischen Kontexten leben. Dabei sollen Unterschiede und Gemeinsamkeiten auf den Ebenen individueller Patienten/Pflegepersonen und der Versorgungsorganisationen in Bezug auf die Umsetzung der Transitionsleitlinien untersucht werden. Aufbauend auf den Ergebnissen sollen Empfehlungen zur Verbesserung der Qualität der Transition für Patientinnen und Patienten mit DMD formuliert werden.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Versorgung seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.
