Teilprojekt eines Verbundes

CLC-Chloridkanäle und Megalenzephalische Leukoenzephalopathie: Molekulare Mechanismen und Therapeutika

Förderkennzeichen: 01GM1403
Fördersumme: 606.143 EUR
Förderzeitraum: 2014 - 2017
Projektleitung: Prof. Dr. Thomas Jentsch
Adresse: Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC)
Robert-Rössle-Str. 10
13125 Berlin

Arbeitsschritte sind: 1. Aufklärung der fehlerhaften Proteinfaltung in mutierten MLC1-Proteinen, sowie ihrer Wiederherstellung/ Rettung durch pharmakologische Chaperone und Regulatoren des zellulären Qualitätskontrollmechanismus. 2. Aufklärung der Beziehungen der interagierenden Proteine MLC1 und ClC-2. 3. Untersuchungen an neuen Tiermodellen (Maus u. Zebrafisch), die die relevanten genetischen Veränderungen tragen.