Teilprojekt eines Verbundes

Solve-RET - Fehlende erbliche Ursachen für genetische Netzhauterkrankungen mit Hilfe von Multiomics und Gen-Editing in menschlichen Zell- und Tiermodellen

Förderkennzeichen: 01GM1925
Fördersumme: 223.693 EUR
Förderzeitraum: 2020 - 2023
Projektleitung: Prof. Dr. Malte Spielmann
Adresse: Universität zu Lübeck, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Institut für Humangenetik
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

Vererbte Netzhauterkrankungen (IRD) stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe seltener Krankheiten dar, die bei 350.000 Menschen in Europa eine Hauptursache für früh einsetzende Erblindung sind. Derzeit sind für diese Erkrankung über 260 IRD-Gene bekannt. Diese bedeutenden Fortschritte haben dazu geführt, dass derzeit neue Therapien in die Klinik kommen. Trotz dieser Fortschritte gibt es bedeutende Wissenslücken, die in der Hälfte der Fälle eine molekulare Diagnose erschweren. Solve-Ret Partner und andere haben in sogenannten proof-of-concept Studien Hinweise für die Rolle von nicht-kodierenden DNA-Variation bei ungelöster IRD erbracht. Es konnte gezeigt werden, dass es einen ungedeckten Bedarf für einen Wechsel von der klassischen kodierenden Genomik zu einem integrativen Omics Ansatz gibt. Hauptziel dieses Projektes ist es, einen europäischen Rahmen zu schaffen, um fehlende erbliche Ursachen für IRD mit Hilfe von Multiomics und Gen-Editing in menschlichen Zell- und Tiermodellen zu erforschen.