Teilprojekt eines Verbundes

Idiopathisch infantile Hyperkalzämie - Europäisch-Kanadisches Konsortium

Förderkennzeichen: 01GM1405
Fördersumme: 209.434 EUR
Förderzeitraum: 2014 - 2017
Projektleitung: Dr. Karl Peter Schlingmann
Adresse: Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Universitätsklinikum, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Allgemeine Pädiatrie
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster

Im Rahmen dieses Projektes sollen die genetischen und funktionellen Grundlagen der IIH und des Nierensteinleidens genauer erforscht werden mit dem Ziel, bessere Methoden zur Diagnose, Überwachung und Therapie von Patienten mit IIH und Patienten mit Nierensteinen zu entwickeln. Die geplanten Arbeiten bestehen aus genetischen Untersuchungen bei Patienten mit Störungen im Vitamin D-Metabolismus, aus LC-MS/MS-Methoden zur Bestimmung der Vitamin D-Metabolite im Patientenserum, aus funktionellen Testungen der identifizierten Mutationen in vitro in Zellsystemen sowie aus der Untersuchung der bei den Patienten vermuteten pathophysiologischen Vorgänge im Tiermodell.