Teilprojekt eines Verbundes

TP2: Genetik und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei RASopathien, Pathophysiologie der RASopathie-assoziierten Kardiomyopathie

Förderkennzeichen: 01GM1602A
Fördersumme: 277.910 EUR
Förderzeitraum: 2016 - 2019
Projektleitung: Prof. Dr. Martin Zenker
Adresse: Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg, Medizinische Fakultät
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

In enger Kooperation mit den Partnern des NSEuroNet-Verbundes soll die Identifikation neuer genetischer Ursachen für das Noonan-Syndrom mit Hilfe moderner Sequenzierungsmethoden vorangetrieben werden. Es wird eine gemeinsame Mutations- und Phänotyp-Datenbank (www.nseuronet.com) weitergeführt, die der Untersuchung von Genotyp-Phänotyp-Beziehungen und der molekularen Epidemiologie der RASopathien dient. Aus den Ergebnissen werden Empfehlungen für eine individualisierte Patientenbetreuung abgeleitet. Es werden iPS-Zelllinien aus Patientenfibroblasten und ein in vitro-Modellsystem für die RASopathie-assoziierte hypertrophe Kardiomyopathie etabliert zur Erforschung pathophysiologischer Mechanismen und der Möglichkeiten einer pharmakologischen Beeinflussung.